Размер шрифта

Цвет фона и шрифта

Изображения

Озвучивание текста

Обычная версия сайта

Запись онлайн

Почта: center.spectrumm@gmail.com
Адрес: Екатеринбург, ул. Радищева, 6а, офис 704. пн-пт 9.00-19.00, сб 10.00-18.00

Поиск

Войти

+7 (343) 319-93-71
- Телефоны
- +7 (343) 319-93-71
- Заказать звонок
Екатеринбург, ул. Радищева, 6а, офис 704
center.spectrumm@gmail.com

Программа обследования новорожденных расширится

19.08.2026

Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.

Заказать услугу

Минздрав начнет проверять младенцев на еще шесть тяжелых наследственных заболеваний

Программу бесплатного обследования новорожденных в России планируют сделать еще масштабнее с 2027 года. Главная цель — выявить редкие патологии до появления первых симптомов, чтобы вовремя начать терапию.

Какие болезни добавят в скрининг новорожденных?

-Миодистрофия Дюшенна (нервно-мышечное заболевание, в результате которого у ребенка слабеют мышцы —
поражает исключительно мальчиков.
-Болезнь Помпе (организм не вырабатывает важный фермент и не может расщеплять сложный сахар).
-Мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ).
-Болезнь Гоше (в организме не вырабатывается необходимый фермент, в результате чего начинают накапливаться сложные жиры)-

-Болезнь Ниманна-Пика типа А/В (заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы).

-Болезнь Краббе (редкое заболевание, которое разрушает защитную оболочка нервных волокон).

Такие анализы берут в первые дни жизни ребенка прямо в роддоме. На сегодняшний день российский скрининг уже включает проверку на 42 генетических заболевания.

Назад к списку

Нужна консультация?

Наши специалисты ответят на любой интересующий вопрос

Задать вопрос